Zaburzenie wymaga prawidłowej diagnozy, co nie należy do zadań najłatwiejszych. Niemniej jednak, autorzy Maggie Jonhson i Alice Wintgens zwracają uwagę, że powodzenie terapii podyktowane jest jak najwcześniejszym rozpoczęciem terapii, nawet wtedy, gdy potwierdzenie diagnozy nie odbyło się. Dające się rozpoznać, rzucające się niejako w oczy objawy, a właściwie jedna zasadnicza z objaw, to wycofanie naznaczone silną blokadą towarzyską. Chory potrafi być ożywiony w interakcjach międzypersonalnych tylko w relacji „twarz w twarz”, natomiast gdy dochodzi już osoba trzecia lub czwarta, choroba potrafi objawić się w swej pełni. Mutyzm wybiórczy boewiem należy do grupy zaburzeń lękowych, które polegają na wybiórczości mówienia, co oznacza tu, że dziecko lub osoba dorosła milczy w jednych sytuacjach, a mówi w pewnych innych sytuacjach. Na podstawie badań i dotychczasowych obserwacji wyciągnięto wniosek, że zaburzenie najczęściej rozwija się we wczesnym dzieciństwie – uważa się, że w granicach między 3 a 5 rokiem życia, przy czym częściej u dzieci płci żeńskiej. W typowych przypadkach dziecko ma dobry werbalny kontakt bliskimi i przyjaciółmi, zaś milczy zachowując dystans w szkole lub w stosunku do obcych. Zaburzeniu temu zwykle towarzyszą takie specyficzne cechy osobowości, jak: społeczne fobie, wycofanie społeczne, emocjonalna nadwrażliwość, trudności w interakcjach z innymi, niekiedy zachowania zwane opozycyjnymi. Należy przy tym zaznaczyć, że zaburzenie było niegdyś mylone często z innymi zaburzeniami, które charakteryzują fobie społeczne, również nawet ze schizofrenią.